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Gène

RPS7

ribosomal protein S7

Résumé

Localisation cytogénétique
2p25.3
Coordonnées
Chromosome 2 : 3 575 260–3 580 920 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 5,7 kb
Protéine
194 acides aminés
Aussi appelé
S7, eS7
Transcrit MANE Select
ENST00000645674.2NM_001011.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Anémie de Blackfan-Diamond

    • Autosomique dominant

      Anémie congénitale arégénérative et souvent macrocytaire avec érythroblastopénie.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de RPS7

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de RPS7. RPS7 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 3 078 090 à 4 078 089.Chromosome 22p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbEIPR1 : 3 188 255–3 377 879, brin inverseEIPR1TRAPPC12 : 3 379 669–3 485 094, brin directTRAPPC12ADI1 : 3 496 380–3 519 584, brin inverseADI1 : 3 532 008–3 558 333, brin inverseRNASEH1 : 3 541 430–3 558 371, brin inverseRNASEH1RPS7 : 3 575 260–3 580 920, brin directRPS7COLEC11 : 3 592 791–3 646 144, brin directCOLEC11ALLC : 3 658 200–3 702 671, brin directALLCDCDC2C : 3 703 575–3 848 008, brin directDCDC2CSchéma de RPS7 : 7 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 3 575 260–3 575 350, 91 basesExon 2 : 3 575 592–3 575 684, 93 basesExon 3 : 3 575 817–3 575 888, 72 basesExon 4 : 3 576 487–3 576 630, 144 basesExon 5 : 3 577 710–3 577 774, 65 basesExon 6 : 3 580 110–3 580 260, 151 basesExon 7 : 3 580 805–3 580 920, 116 bases12345675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,7 kb sur les 5,7 kb du gène ; 585 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de RPS7

7

positions de RPS7 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

1 d'entre elles (14 %) se situent dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 5,7 kb de RPS7, introns compris, et pas seulement les 0,7 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à RPS7

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RPS7 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RPS7 : ribosomal protein S7. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rps7

Vancouver

Dante Labs. Gène RPS7 : ribosomal protein S7 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rps7

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