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Gène

ANAPC1

anaphase promoting complex subunit 1

Résumé

Localisation cytogénétique
2q13
Coordonnées
Chromosome 2 : 111 767 640–111 884 193 (GRCh38)
Exons
48 exons sur 116,6 kb
Protéine
1 944 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
MCPR, TSG24, APC1
Transcrit MANE Select
ENST00000341068.8NM_022662.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Rothmund-Thomson

    • Autosomique récessif

      Génodermatose associée à une poïkilodermie, une pilosité clairsemée, une petite taille, des anomalies squelettiques et, dans le type 2 (RECQL4), un risque accru d'ostéosarcome et de cancer de la peau.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Être attentif aux douleurs ou gonflements osseux, possibles signes d'un ostéosarcome, pratiquer des contrôles cutanés et se protéger du soleil ; les porteurs ne présentent pas d'effets attendus sur la santé.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ANAPC1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de ANAPC1. ANAPC1 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 111 325 917 à 112 325 916.Chromosome 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbANAPC1 : 111 767 640–111 884 193, brin inverseANAPC1MERTK : 111 898 456–112 040 637, brin directMERTKTMEM87B : 112 055 202–112 119 870, brin directTMEM87BFBLN7 : 112 138 363–112 188 218, brin directFBLN7ZC3H8 : 112 211 529–112 255 151, brin inverseZC3H8ZC3H6 : 112 275 565–112 340 059, brin directZC3H6Schéma de ANAPC1 : 48 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 48 : 111 767 640–111 769 406, 1 767 basesExon 47 : 111 772 341–111 772 475, 135 basesExon 46 : 111 776 859–111 777 057, 199 basesExon 45 : 111 778 675–111 778 770, 96 basesExon 44 : 111 780 299–111 780 385, 87 basesExon 43 : 111 782 369–111 782 507, 139 basesExon 42 : 111 783 897–111 783 964, 68 basesExon 41 : 111 784 323–111 784 400, 78 basesExon 40 : 111 785 360–111 785 477, 118 basesExon 39 : 111 788 234–111 788 320, 87 basesExon 38 : 111 792 362–111 792 555, 194 basesExon 37 : 111 794 078–111 794 131, 54 basesExon 36 : 111 794 233–111 794 323, 91 basesExon 35 : 111 794 818–111 794 894, 77 basesExon 34 : 111 800 797–111 800 871, 75 basesExon 33 : 111 802 428–111 802 506, 79 basesExon 32 : 111 803 448–111 803 530, 83 basesExon 31 : 111 803 705–111 803 839, 135 basesExon 30 : 111 805 802–111 805 893, 92 basesExon 29 : 111 808 947–111 809 181, 235 basesExon 28 : 111 815 370–111 815 641, 272 basesExon 27 : 111 818 840–111 818 958, 119 basesExon 26 : 111 821 239–111 821 453, 215 basesExon 25 : 111 822 422–111 822 600, 179 basesExon 24 : 111 824 966–111 825 036, 71 basesExon 23 : 111 825 131–111 825 167, 37 basesExon 22 : 111 825 777–111 825 855, 79 basesExon 21 : 111 831 286–111 831 434, 149 basesExon 20 : 111 833 220–111 833 311, 92 basesExon 19 : 111 834 604–111 834 872, 269 basesExon 18 : 111 838 438–111 838 512, 75 basesExon 17 : 111 843 412–111 843 599, 188 basesExon 16 : 111 847 138–111 847 198, 61 basesExon 15 : 111 847 725–111 847 865, 141 basesExon 14 : 111 850 776–111 850 910, 135 basesExon 13 : 111 856 614–111 856 679, 66 basesExon 12 : 111 856 796–111 856 886, 91 basesExon 11 : 111 858 306–111 858 401, 96 basesExon 10 : 111 862 389–111 862 598, 210 basesExon 9 : 111 863 675–111 863 895, 221 basesExon 8 : 111 864 806–111 864 951, 146 basesExon 7 : 111 868 023–111 868 096, 74 basesExon 6 : 111 872 630–111 872 712, 83 basesExon 5 : 111 873 308–111 873 408, 101 basesExon 4 : 111 873 613–111 873 664, 52 basesExon 3 : 111 878 810–111 878 971, 162 basesExon 2 : 111 880 613–111 880 849, 237 basesExon 1 : 111 883 942–111 884 193, 252 bases484540353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,8 kb sur les 116,6 kb du gène ; 5 835 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ANAPC1

2

positions dans ANAPC1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

2 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (2 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 116,6 kb de ANAPC1, introns compris, et pas seulement les 7,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ANAPC1 : anaphase promoting complex subunit 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/anapc1

Vancouver

Dante Labs. Gène ANAPC1 : anaphase promoting complex subunit 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/anapc1

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