Gène
CDIN1
CDAN1 interacting nuclease 1
- HGNC 26929(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000186073(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 84529(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 15q14
- Coordonnées
- Chromosome 15 : 36 579 626–36 810 244 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons sur 230,6 kb
- Protéine
- 281 acides aminés
- Aussi appelé
- HH114, MGC11326, FLJ22851
- Symboles précédents
- C15orf41
- Transcrit MANE Select
- ENST00000566621.6NM_001321759.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Anémies dyserythropoïétiques congénitales
- Anémie dyserythropoïétique congénitale
Groupe de maladies (types I à IV et formes apparentées) causées par des modifications de gènes tels que CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 et GATA1, most souvent transmises selon un mode autosomique récessif, avec quelques formes dominantes.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Un diagnostic permet d'orienter la surveillance et le traitement de la surcharge en fer, qui peut apparaître même en l'absence de transfusions ; l'interféron alpha peut être utile dans le type I.
Structure de CDIN1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,9 kb sur les 230,6 kb du gène ; 846 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CDIN1
3
positions dans CDIN1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 230,6 kb de CDIN1, introns compris, et pas seulement les 2,9 kb d'exons.
Traits associés à CDIN1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CDIN1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CDIN1 : CDAN1 interacting nuclease 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cdin1
Dante Labs. Gène CDIN1 : CDAN1 interacting nuclease 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cdin1
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