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Gène

CHSY1

chondroitin sulfate synthase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
15q26.3
Coordonnées
Chromosome 15 : 101 175 727–101 252 048 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 76,3 kb
Protéine
802 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0990, CSS1
Transcrit MANE Select
ENST00000254190.4NM_014918.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Glycosylations congénitales (CDG)

      • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

        Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de CHSY1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de CHSY1. CHSY1 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 100 713 888 à 101 713 887.Chromosome 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbALDH1A3 : 100 861 924–100 916 760, brin directALDH1A3LRRK1 : 100 918 893–101 078 257, brin directLRRK1CHSY1 : 101 175 727–101 252 048, brin inverseCHSY1SELENOS : 101 270 329–101 277 500, brin inverseSELENOSSNRPA1 : 101 281 508–101 295 305, brin inverseSNRPA1PCSK6 : 101 289 784–101 525 202, brin inversePCSK6TM2D3 : 101 555 713–101 652 401, brin inverseTM2D3TARS3 : 101 653 575–101 724 565, brin inverseTARS3Schéma de CHSY1 : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 15Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 101 175 727–101 178 980, 3 254 basesExon 2 : 101 235 082–101 235 577, 496 basesExon 1 : 101 251 137–101 252 048, 912 bases3215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 4,7 kb sur les 76,3 kb du gène ; 2 409 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit CHSY1

    2

    positions dans CHSY1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 76,3 kb de CHSY1, introns compris, et pas seulement les 4,7 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène CHSY1 : chondroitin sulfate synthase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/chsy1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène CHSY1 : chondroitin sulfate synthase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/chsy1

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