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Gène

PCSK1

proprotein convertase subtilisin/kexin type 1

Résumé

Localisation cytogénétique
5q15
Coordonnées
Chromosome 5 : 96 390 333–96 433 248 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 42,9 kb
Protéine
753 acides aminés
Aussi appelé
PC1, PC3, SPC3, PC1/3
Symboles précédents
NEC1
Transcrit MANE Select
ENST00000311106.8NM_000439.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Hypogonadisme hypogonadotrope

    • Fonctionnement ovarien ou testiculaire anormal dû à une stimulation hormonale insuffisante issue de l'axe hypothalamo-hypophysaire.

      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Obésité monogénique (voie leptine-mélanocortine)

    • Obésité héréditaire (voie leptine-mélanocortine)

      Obésité sévère de survenue précoce causée par des défauts d'un seul gène dans la régulation de l'appétit, notamment des déficits en MC4R, SIM1 (dominant), ainsi qu'en LEP, LEPR, POMC et PCSK1 (récessif).

      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Des traitements ciblés sont disponibles pour certaines formes : la métréleptine pour le déficit en leptine, et la setmélanotide pour les déficits en POMC, PCSK1 et LEPR.

Structure de PCSK1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de PCSK1. PCSK1 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 95 911 791 à 96 911 790.Chromosome 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.396 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 Mb96,8 MbELL2 : 95 885 095–95 961 907, brin inverseELL2CAST : 96 247 756–96 779 595, brin directCASTPCSK1 : 96 390 333–96 433 248, brin inversePCSK1ERAP1 : 96 759 649–96 808 177, brin inverseERAP1ERAP2 : 96 875 979–96 919 703, brin directERAP2Schéma de PCSK1 : 14 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 96 390 333–96 393 378, 3 046 basesExon 13 : 96 394 864–96 395 025, 162 basesExon 12 : 96 397 336–96 397 469, 134 basesExon 11 : 96 398 879–96 399 036, 158 basesExon 10 : 96 399 953–96 400 186, 234 basesExon 9 : 96 408 223–96 408 323, 101 basesExon 8 : 96 410 774–96 410 986, 213 basesExon 7 : 96 412 318–96 412 490, 173 basesExon 6 : 96 416 033–96 416 121, 89 basesExon 5 : 96 421 880–96 421 956, 77 basesExon 4 : 96 423 313–96 423 459, 147 basesExon 3 : 96 425 820–96 425 930, 111 basesExon 2 : 96 429 213–96 429 317, 105 basesExon 1 : 96 432 863–96 433 248, 386 bases14131211109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,1 kb sur les 42,9 kb du gène ; 2 262 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de PCSK1

14

positions de PCSK1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 42,9 kb de PCSK1, introns compris, et pas seulement les 5,1 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à PCSK1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PCSK1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PCSK1 : proprotein convertase subtilisin/kexin type 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pcsk1

Vancouver

Dante Labs. Gène PCSK1 : proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pcsk1

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