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Gène

STN1

STN1 subunit of CST complex

Résumé

Localisation cytogénétique
10q24.33
Coordonnées
Chromosome 10 : 103 877 569–103 918 184 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 40,6 kb
Protéine
368 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FLJ22559, bA541N10.2
Symboles précédents
OBFC1
Transcrit MANE Select
ENST00000224950.8NM_024928.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dyskératose congénitale

    • Syndromes de télomères

      Maladies liées à des télomères courts, causées par des variants dans des gènes de maintenance des télomères tels que TERT, TERC, RTEL1 et PARN. Elles peuvent entraîner une insuffisance médullaire, une fibrose pulmonaire et une maladie hépatique, même en l'absence des signes cutanés classiques.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Une surveillance de la numération sanguine, des poumons et du foie est recommandée. Le diagnostic guide le choix du donneur et des traitements dans le cadre d'une greffe de cellules souches hématopoïétiques.

  • Vitréorétinopathie

    • Syndrome de Coats plusAutosomique récessif

      Le syndrome de Coats plus est une affection multisystémique pléiotrope caractérisée par des télangiectasies et des exsudats rétiniens, des calcifications intracrâniennes accompagnées d'une leucoencéphalopathie et de kystes cérébraux, une ostéopénie avec prédisposition aux fractures, une insuffisance médullaire, des hémorragies gastro-intestinales et une hypertension portale. Il se transmet selon un mode autosomique récessif.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de STN1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de STN1. STN1 et 14 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 103 397 877 à 104 397 876.Chromosome 1010q24.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 MbPDCD11 : 103 396 602–103 446 297, brin directPDCD11CALHM2 : 103 446 777–103 452 780, brin inverseCALHM2CALHM1 : 103 453 240–103 458 900, brin inverseCALHM1CALHM3 : 103 472 804–103 479 240, brin inverseCALHM3NEURL1 : 103 493 592–103 595 168, brin directNEURL1SH3PXD2A : 103 594 027–103 855 773, brin inverseSH3PXD2ASTN1 : 103 877 569–103 918 184, brin inverseSTN1SLK : 103 966 916–104 029 242, brin directSLKCOL17A1 : 104 030 753–104 086 410, brin inverseCOL17A1SFR1 : 104 122 058–104 126 385, brin directSFR1CFAP43 : 104 129 888–104 232 364, brin inverseCFAP43GSTO1 : 104 235 356–104 267 604, brin directGSTO1GSTO2 : 104 268 873–104 304 950, brin directGSTO2ITPRIP : 104 308 501–104 338 812, brin inverseITPRIPCFAP58 : 104 353 758–104 455 153, brin directCFAP58Schéma de STN1 : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 103 877 569–103 882 841, 5 273 basesExon 9 : 103 889 072–103 889 144, 73 basesExon 8 : 103 892 130–103 892 252, 123 basesExon 7 : 103 897 548–103 897 719, 172 basesExon 6 : 103 898 877–103 899 000, 124 basesExon 5 : 103 900 062–103 900 223, 162 basesExon 4 : 103 905 091–103 905 156, 66 basesExon 3 : 103 910 527–103 910 622, 96 basesExon 2 : 103 917 462–103 917 656, 195 basesExon 1 : 103 918 100–103 918 184, 85 bases10515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,4 kb sur les 40,6 kb du gène ; 1 107 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit STN1

1

position dans STN1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 40,6 kb de STN1, introns compris, et pas seulement les 6,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène STN1 : STN1 subunit of CST complex. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/stn1

Vancouver

Dante Labs. Gène STN1 : STN1 subunit of CST complex [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/stn1

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