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Gène

RPL5

ribosomal protein L5

Résumé

Localisation cytogénétique
1p22.1
Coordonnées
Chromosome 1 : 92 832 040–92 841 924 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 9,9 kb
Protéine
297 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
L5, PPP1R135, uL18
Transcrit MANE Select
ENST00000370321.8NM_000969.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Anémie de Blackfan-Diamond

    • Autosomique dominant

      Anémie congénitale arégénérative et souvent macrocytaire avec érythroblastopénie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de RPL5

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de RPL5. RPL5 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 92 336 982 à 93 336 981.Chromosome 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4492,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 MbRPAP2 : 92 299 010–92 438 687, brin directRPAP2GFI1 : 92 472 360–92 486 925, brin inverseGFI1EVI5 : 92 508 696–92 792 424, brin inverseEVI5DIPK1A : 92 830 514–92 961 522, brin inverseDIPK1ARPL5 : 92 832 040–92 841 924, brin directRPL5TMED5 : 93 054 822–93 181 131, brin inverseTMED5MTF2 : 93 079 235–93 139 871, brin directMTF2CCDC18 : 93 179 758–93 279 048, brin directCCDC18Schéma de RPL5 : 8 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 10 sites connus associés à une maladieExon 3 : 16 sites connus associés à une maladieExon 4 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 9 sites connus associés à une maladieExon 6 : 9 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 92 832 040–92 832 117, 78 basesExon 2 : 92 833 389–92 833 458, 70 basesExon 3 : 92 833 545–92 833 660, 116 basesExon 4 : 92 834 779–92 834 913, 135 basesExon 5 : 92 836 190–92 836 392, 203 basesExon 6 : 92 837 456–92 837 633, 178 basesExon 7 : 92 840 551–92 840 639, 89 basesExon 8 : 92 841 766–92 841 924, 159 bases123456785′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1 kb sur les 9,9 kb du gène ; 894 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RPL5

67

positions dans RPL5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

11 d'entre elles (16 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (11 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 9,9 kb de RPL5, introns compris, et pas seulement les 1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène RPL5 : ribosomal protein L5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rpl5

Vancouver

Dante Labs. Gène RPL5 : ribosomal protein L5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rpl5

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