Gène
POMC
proopiomelanocortin
- HGNC 9201(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000115138(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5443(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2p23.3
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 25 160 860–25 168 580 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons sur 7,7 kb
- Protéine
- 267 acides aminés
- Aussi appelé
- MSH, POC, CLIP, ACTH, NPP, LPH
- Transcrit MANE Select
- ENST00000395826.7NM_000939.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Obésité monogénique (voie leptine-mélanocortine)
- Obésité héréditaire (voie leptine-mélanocortine)
Obésité sévère de survenue précoce causée par des défauts d'un seul gène dans la régulation de l'appétit, notamment des déficits en MC4R, SIM1 (dominant), ainsi qu'en LEP, LEPR, POMC et PCSK1 (récessif).
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Des traitements ciblés sont disponibles pour certaines formes : la métréleptine pour le déficit en leptine, et la setmélanotide pour les déficits en POMC, PCSK1 et LEPR.
Structure de POMC
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,1 kb sur les 7,7 kb du gène ; 804 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit POMC
7
positions dans POMC où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 7,7 kb de POMC, introns compris, et pas seulement les 1,1 kb d'exons.
Traits associés à POMC
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que POMC peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the endocrine system
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Low blood cortisol level
- Central adrenal insufficiency
- Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Delayed puberty
- Gonadotropin deficiency
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène POMC : proopiomelanocortin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pomc
Dante Labs. Gène POMC : proopiomelanocortin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pomc
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