Gène
FGF23
fibroblast growth factor 23
- HGNC 3680(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000118972(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 8074(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12p13.32
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 4 368 227–4 379 712 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons sur 11,5 kb
- Protéine
- 251 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000237837.2NM_020638.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Rachitisme héréditaire (hypophosphatémique et dépendant de la vitamine D)
- Rachitisme hypophosphatémique héréditaire (incluant l'hypophosphatémie liée à l'X)
Troubles héréditaires de la gestion du phosphate, le plus souvent causés par des variants de PHEX (hypophosphatémie liée à l'X), plus rarement par FGF23, DMP1, ENPP1 ou SLC34A3, qui entraînent un taux bas de phosphate sanguin et un rachitisme.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Un traitement par phosphate oral et vitamine D active, ou par burosumab, un anticorps anti-FGF23, peut améliorer la santé osseuse et la croissance.
Structure de FGF23
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3 kb sur les 11,5 kb du gène ; 756 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit FGF23
8
positions dans FGF23 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 11,5 kb de FGF23, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.
Traits associés à FGF23
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FGF23 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène FGF23 : fibroblast growth factor 23. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fgf23
Dante Labs. Gène FGF23 : fibroblast growth factor 23 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fgf23
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