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Gène

CYP19A1

cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1

Résumé

Localisation cytogénétique
15q21.2
Coordonnées
Chromosome 15 : 51 208 057–51 338 596 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 130,5 kb
Protéine
503 acides aminés
Aussi appelé
ARO, P-450AROM, CPV1, ARO1, CYAR, aromatase
Symboles précédents
CYP19
Transcrit MANE Select
ENST00000396402.6NM_000103.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Infertilité féminine

    • Diminution ou absence de la capacité à concevoir chez la femme.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de CYP19A1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de CYP19A1. CYP19A1 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 50 773 327 à 51 773 326.Chromosome 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.350,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 MbAP4E1 : 50 908 668–51 005 899, brin directAP4E1TIPE3 : 51 053 489–51 105 276, brin inverseTIPE3CYP19A1 : 51 208 057–51 338 596, brin inverseCYP19A1GLDN : 51 341 498–51 408 005, brin directGLDNDMXL2 : 51 447 711–51 622 981, brin inverseDMXL2SCG3 : 51 681 439–51 721 026, brin directSCG3LYSMD2 : 51 722 646–51 751 585, brin inverseLYSMD2TMOD2 : 51 751 564–51 816 363, brin directTMOD2Schéma de CYP19A1 : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 15Exon 10 : 5 sites connus associés à une maladieExon 9 : 8 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 51 208 057–51 211 056, 3 000 basesExon 9 : 51 212 320–51 212 561, 242 basesExon 8 : 51 215 070–51 215 232, 163 basesExon 7 : 51 215 703–51 215 817, 115 basesExon 6 : 51 218 541–51 218 655, 115 basesExon 5 : 51 222 349–51 222 525, 177 basesExon 4 : 51 227 779–51 227 933, 155 basesExon 3 : 51 236 859–51 237 009, 151 basesExon 2 : 51 242 768–51 242 950, 183 basesExon 1 : 51 338 495–51 338 596, 102 bases10864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,4 kb sur les 130,5 kb du gène ; 1 512 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CYP19A1

44

positions dans CYP19A1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 130,5 kb de CYP19A1, introns compris, et pas seulement les 4,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CYP19A1 : cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cyp19a1

Vancouver

Dante Labs. Gène CYP19A1 : cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cyp19a1

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