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Característica
Short fingers or toes
Nome clínico: Brachydactyly
Digits that appear disproportionately short compared to the hand/foot. The word brachydactyly is used here to describe a series distinct patterns of shortened digits (brachydactyly types A-E). This is the sense used here.
Resumo
- Também conhecida como
- Brachydactyly syndrome
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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Obter o meu Genome Test183 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
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Leia os genes ligados a Short fingers or toes, e o resto do seu genoma, com um só teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test381 genes associados a Short fingers or toes
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Short fingers or toes. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Sempre | Em 2 doenças |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Sempre | Em 1 doença |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Sempre | Em 1 doença |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Sempre | Em 2 doenças |
| BGNbiglycan | Sempre | Em 2 doenças |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Sempre | Em 3 doenças |
| CEP55centrosomal protein 55 | Sempre | Em 1 doença |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Sempre | Em 1 doença |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | Em 4 doenças |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Sempre | Em 3 doenças |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Sempre | Em 1 doença |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Sempre | Em 1 doença |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | Em 2 doenças |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| DYMdymeclin | Sempre | Em 1 doença |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ERFETS2 repressor factor | Sempre | Em 1 doença |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| EXOSC2exosome component 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FBXO28F-box protein 28 | Sempre | Em 1 doença |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Sempre | Em 1 doença |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Sempre | Em 9 doenças |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| GNASGNAS complex locus | Sempre | Em 8 doenças |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Sempre | Em 1 doença |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Sempre | Em 2 doenças |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 2 doenças |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Sempre | Em 3 doenças |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Sempre | Em 2 doenças |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Sempre | Em 2 doenças |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sempre | Em 3 doenças |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| KIAA0753KIAA0753 | Sempre | Em 3 doenças |
Mostrar mais 341 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sempre | Em 2 doenças |
| LBRlamin B receptor | Sempre | Em 3 doenças |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Sempre | Em 3 doenças |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Sempre | Em 2 doenças |
| MIR140microRNA 140 | Sempre | Em 1 doença |
| MRPS16mitochondrial ribosomal protein S16 | Sempre | Em 1 doença |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Sempre | Em 1 doença |
| NXNnucleoredoxin | Sempre | Em 2 doenças |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Sempre | Em 4 doenças |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Sempre | Em 3 doenças |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Sempre | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Sempre | Em 2 doenças |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SIK3SIK family kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Sempre | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Sempre | Em 1 doença |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Sempre | Em 1 doença |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Sempre | Em 1 doença |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Sempre | Em 2 doenças |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Sempre | Em 1 doença |
| WDR19WD repeat domain 19 | Sempre | Em 3 doenças |
| WDR35WD repeat domain 35 | Sempre | Em 3 doenças |
| WNT5AWnt family member 5A | Sempre | Em 2 doenças |
| ACANaggrecan | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CTSKcathepsin K | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FBN1fibrillin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 11 doenças |
| FLNAfilamin A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FLNBfilamin B | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GATA4GATA binding protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GATA5GATA binding protein 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GATA6GATA binding protein 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KDRkinase insert domain receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MACROH2A1macroH2A.1 histone | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NOGnoggin | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| NOTCH2notch receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PCNTpericentrin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PDE3Aphosphodiesterase 3A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDPNpodoplanin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Muito frequente (80–99%) | Em 6 doenças |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SHOXSHOX homeobox | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SKISKI proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SNX14sorting nexin 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SPENspen family transcriptional repressor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALX1ALX homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALX3ALX homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP19centrosomal protein 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPF2double PHD fingers 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EFNB1ephrin B1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GHRgrowth hormone receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPC4glypican 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HHAThedgehog acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF15kinesin family member 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF7kinesin family member 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LSSlanosterol synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NOTCH1notch receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NPHP1nephrocystin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLXND1plexin D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PTCH2patched 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TELO2telomere maintenance 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TLK2tousled like kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNXBtenascin XB | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CBLCbl proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHN1chimerin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CUL4Bcullin 4B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNAS-AS1GNAS antisense RNA 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF26Akinesin family member 26A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MSX2msh homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RHOAras homolog family member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRASRAS related | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRAS2RAS related 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STX16syntaxin 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TASP1taspase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCF12transcription factor 12 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR11WD repeat domain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WNT4Wnt family member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CDH11cadherin 11 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Não registado | Em 1 doença |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Não registado | Em 1 doença |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Não registado | Em 1 doença |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Não registado | Em 1 doença |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Não registado | Em 1 doença |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Não registado | Em 1 doença |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Não registado | Em 1 doença |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| HOXD13homeobox D13 | Não registado | Em 3 doenças |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Não registado | Em 1 doença |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Não registado | Em 1 doença |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Não registado | Em 1 doença |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Não registado | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Não registado | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PAPSS23'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PAX3paired box 3 | Não registado | Em 1 doença |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | Não registado | Em 1 doença |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Não registado | Em 1 doença |
| POMPproteasome maturation protein | Não registado | Em 1 doença |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Não registado | Em 1 doença |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Não registado | Em 1 doença |
| PTHLHparathyroid hormone like hormone | Não registado | Em 1 doença |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Não registado | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Não registado | Em 1 doença |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Não registado | Em 1 doença |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SPARTspartin | Não registado | Em 1 doença |
| STAMBPSTAM binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Não registado | Em 1 doença |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Não registado | Em 1 doença |
| WNT7AWnt family member 7A | Não registado | Em 1 doença |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
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