Gene
PAPSS2
3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2
- HGNC 8604(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000198682(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9060(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 10q23.2-q23.31
- Coordenadas
- Cromossoma 10: 87 659 878–87 747 705 (GRCh38)
- Exões
- 13 exões ao longo de 87,8 kb
- Proteína
- 619 aminoácidos
- Também conhecido como
- ATPSK2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000456849.2NM_001015880.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como PAPSS2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,7 kb dos 87,8 kb do gene; 1860 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PAPSS2
31
posições em PAPSS2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 87,8 kb de PAPSS2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.
Características associadas a PAPSS2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PAPSS2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PAPSS2: 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/papss2
Dante Labs. Gene PAPSS2: 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/papss2
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