Autossómica dominante
Causada por uma alteração numa cópia do ACAN, que produz agrecano, uma proteína essencial para a cartilagem das placas de crescimento e das articulações. Cerca de metade das alterações descritas encurtam a proteína, e podem ser herdadas de um progenitor com a mesma alteração.
Sinais e sintomas
Baixa estatura, por vezes com idade óssea superior à idade real. Foram descritas osteoartrose e osteocondrite dissecante de início precoce, podendo observar-se hipoplasia do terço médio da face, problemas articulares ou hálux largos. A gravidade varia, mesmo dentro de uma mesma família.
O que muda com um diagnóstico
Avaliação do crescimento e da idade óssea por um endocrinologista pediátrico; tem sido utilizado tratamento com hormona do crescimento, por vezes combinado com medicamentos que retardam a idade óssea, embora a evidência a longo prazo seja limitada. Os sintomas articulares são acompanhados por especialistas em ortopedia e em tratamento da dor. Cada filho de uma pessoa afetada pode herdar a alteração, pelo que o rastreio familiar e o aconselhamento genético são úteis.
Genes analisados
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- short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthritis and/or osteochondritis dissecans
- spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type
- spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type
