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Relatório de condições · Musculosquelético

Displasia Espondiloepifisária com Luxações Articulares (CHST3)

A sequenciação do genoma completo analisa o gene CHST3 em busca de alterações nas duas cópias que causam uma doença esquelética rara, com baixa estatura, luxações articulares ao nascimento e curvatura da coluna.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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Sobre este condition

Uma doença esquelética hereditária rara que causa baixa estatura, articulações luxadas à nascença e curvatura da coluna vertebral. É causada por alterações em ambas as cópias do gene CHST3.

Esta é uma doença esquelética hereditária rara. A baixa estatura está presente desde antes do nascimento, e os joelhos, as ancas ou os cotovelos estão luxados ao nascer. O pé boto é típico. A curvatura da coluna, geralmente cifose e, ocasionalmente, escoliose, desenvolve-se na infância, e a mobilidade articular está limitada e pode agravar-se com o tempo. A inteligência e a visão são normais.

A doença é causada por alterações nas duas cópias do CHST3, que codifica a condroitina 6-sulfotransferase, uma enzima que modifica um componente essencial da cartilagem. A cartilagem forma grande parte do esqueleto durante o desenvolvimento, por isso as alterações nesta enzima afetam a formação dos ossos e das articulações. Os problemas nas válvulas cardíacas são menos frequentes, pelo que se recomenda a realização de exames cardíacos.

A doença é herdada de forma autossómica recessiva. Quando ambos os progenitores são portadores de uma alteração, cada filho adicional tem 1 em 4 probabilidades de ser afetado. O tratamento principal das luxações, do pé boto e da curvatura da coluna é a cirurgia, mas muitas vezes só tem um sucesso parcial, podendo ser necessárias várias intervenções. Recomenda-se aconselhamento genético, e está disponível o teste de portador para familiares.

A condição que analisamos

Autossómica recessiva

Causada por alterações em ambas as cópias do gene CHST3, que codifica a condroitina 6-sulfotransferase, uma enzima que modifica um componente essencial da cartilagem.

Sinais e sintomas

São típicos joelhos, ancas ou cotovelos luxados à nascença e pé boto. A baixa estatura está presente desde antes do nascimento, e a curvatura da coluna (cifose e, ocasionalmente, escoliose) desenvolve-se na infância. A mobilidade das articulações é limitada e pode agravar-se com o tempo. Com menos frequência, existem problemas nas válvulas cardíacas.

O que muda com um diagnóstico

A cirurgia ortopédica é o principal tratamento para as luxações, o pé boto e a curvatura da coluna, embora seja frequentemente apenas parcialmente bem-sucedida e possam ser necessárias várias intervenções. Recomendam-se exames cardíacos. Recomenda-se aconselhamento genético, e está disponível o teste de portador para familiares.

Genes analisados

Também conhecida como

bifurcation of distal humerus with oligoectro-syndactyly; chondrodysplasia with congenital joint dislocations, CHST3 type; chondrodysplasia with multiple dislocations; CHST3-related skeletal dysplasia; Gollop Coates syndrome; Humerospinal dysostosis; SDCD, CHST3 type; SEDCJD; spondyloepiphyseal dysplasia; spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dyslocations, CHST3 type

MONDO:0007738OMIM 143095Orphanet 263463MedGen 373381Fontes: [1][2][3]

Porquê a sequenciação do genoma completo

Esta doença esquelética é recessiva, e o tratamento ortopédico tem frequentemente um sucesso apenas parcial, pelo que o planeamento com especialistas é importante.

O tratamento é frequentemente faseado

A cirurgia é o tratamento principal para as articulações, o pé boto e a coluna, embora a fisioterapia não tenha demonstrado eficácia. Recomenda-se um acompanhamento regular por um ortopedista com experiência em displasias esqueléticas, bem como a realização de exames cardíacos.

Teste de portador para familiares

Quando ambos os progenitores são portadores de uma alteração, cada filho adicional tem 1 em 4 probabilidades de ser afetado e 1 em 2 probabilidades de ser portador. É possível realizar o teste de portador a familiares em risco, bem como o diagnóstico pré-natal ou pré-implantação numa gravidez com risco aumentado.

Referências

  1. Superti-Furga A, Unger S, 2011. Chondrodysplasia with Congenital Joint Dislocations, CHST3-Related. GeneReviews
  2. CHST3-related skeletal dysplasia. MedlinePlus Genetics
  3. Kausar M, Ain NU, Hayat F, Fatima H, Azim S, Ullah H et al., 2022. Biallelic variants in CHST3 cause Spondyloepiphyseal dysplasia with joint dislocations in three Pakistani kindreds. BMC musculoskeletal disorders

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