Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do CDH11, que produz a cadherina-11, uma proteína de adesão importante para a formação óssea. As alterações provocam a perda de função da proteína.
Sinais e sintomas
Características faciais distintivas, incluindo cabeça curta e larga, testa larga, olhos muito afastados e zona média da face achatada. Podem ocorrer problemas dentários, como perda precoce de dentes e quistos nos maxilares. Foi descrita a fusão das vértebras do pescoço, bem como hipospádia. Pode ocorrer deficiência intelectual, por vezes ligeira.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados são adaptados às características presentes, com cuidados dentários e maxilofaciais, avaliação da coluna vertebral, urologia para a hipospádia e apoio ao desenvolvimento. O aconselhamento genético explica a hereditariedade recessiva, e está disponível o teste de portador para familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
brachioskeletogenital syndrome; branchio-skeleto-genital syndrome; BSG syndrome; ELSAHY-Waters syndrome; ESWS; hypospadias, hypertelorism, upper 51D coloboma, and mixed-type hearing loss; hypospadias, hypertelorism, upper lid coloboma, and mixed-type hearing loss; hypospadias-hypertelorism-coloboma and deafness syndrome
