Autossómica dominante
A síndrome de DeSanto-Shinawi é causada pela perda de uma cópia funcional do gene WAC, geralmente através de uma variante que impede o gene de funcionar ou de uma deleção na região cromossómica 10p12 que o inclui. A maioria dos casos surge de novo.
Sinais e sintomas
O atraso do desenvolvimento e a deficiência intelectual são típicos, a par de hipotonia na infância. Diferenças comportamentais, como problemas de atenção, ansiedade e autismo, são comuns, tal como dificuldades alimentares e traços faciais discretos, como olhos fundos e ponte nasal achatada. Com menos frequência, surgem problemas de visão, convulsões ou malformações cardíacas.
O que muda com um diagnóstico
Apoio ao desenvolvimento e à aprendizagem, avaliação comportamental e cuidados alimentares e de visão conforme necessário; as convulsões, quando ocorrem, são tratadas da forma habitual. A maioria dos casos surge de novo, mas um dos progenitores pode ser portador da alteração, por vezes apenas em algumas das suas células, pelo que o aconselhamento genético e a testagem dos progenitores orientam o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
WAC-related facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome
Inclui 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- DeSanto-Shinawi Syndrome due to 10p11.21p12.31 microdeletion
- DeSanto-Shinawi syndrome due to WAC point mutation
