Trait
Short fingers or toes
Nom clinique : Brachydactyly
Digits that appear disproportionately short compared to the hand/foot. The word brachydactyly is used here to describe a series distinct patterns of shortened digits (brachydactyly types A-E). This is the sense used here.
Résumé
- Aussi appelé
- Brachydactyly syndrome
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Short fingers or toes est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Toujours | Dans 2 affections |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Toujours | Dans 2 affections |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Toujours | Dans 2 affections |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Toujours | Dans 2 affections |
| BGNbiglycan | Toujours | Dans 2 affections |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Toujours | Dans 3 affections |
| CEP55centrosomal protein 55 | Toujours | Dans 1 affection |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Toujours | Dans 1 affection |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Toujours | Dans 4 affections |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Toujours | Dans 3 affections |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Toujours | Dans 1 affection |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Toujours | Dans 1 affection |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Toujours | Dans 2 affections |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| DYMdymeclin | Toujours | Dans 1 affection |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ERFETS2 repressor factor | Toujours | Dans 1 affection |
| ERI1exoribonuclease 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| EXOSC2exosome component 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| FBXO28F-box protein 28 | Toujours | Dans 1 affection |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Toujours | Dans 1 affection |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Toujours | Dans 9 affections |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| GNASGNAS complex locus | Toujours | Dans 8 affections |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Toujours | Dans 2 affections |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Toujours | Dans 2 affections |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Toujours | Dans 3 affections |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Toujours | Dans 2 affections |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Toujours | Dans 2 affections |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Toujours | Dans 3 affections |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| KIAA0753KIAA0753 | Toujours | Dans 3 affections |
Afficher 341 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Toujours | Dans 2 affections |
| LBRlamin B receptor | Toujours | Dans 3 affections |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Toujours | Dans 3 affections |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Toujours | Dans 2 affections |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Toujours | Dans 2 affections |
| MIR140microRNA 140 | Toujours | Dans 1 affection |
| MRPS16mitochondrial ribosomal protein S16 | Toujours | Dans 1 affection |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Toujours | Dans 1 affection |
| NXNnucleoredoxin | Toujours | Dans 2 affections |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Toujours | Dans 4 affections |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Toujours | Dans 3 affections |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Toujours | Dans 2 affections |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Toujours | Dans 1 affection |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Toujours | Dans 2 affections |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Toujours | Dans 1 affection |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| SIK3SIK family kinase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SMAD4SMAD family member 4 | Toujours | Dans 2 affections |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Toujours | Dans 1 affection |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Toujours | Dans 1 affection |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Toujours | Dans 1 affection |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Toujours | Dans 2 affections |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Toujours | Dans 1 affection |
| WDR19WD repeat domain 19 | Toujours | Dans 3 affections |
| WDR35WD repeat domain 35 | Toujours | Dans 3 affections |
| WNT5AWnt family member 5A | Toujours | Dans 2 affections |
| ACANaggrecan | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CTSKcathepsin K | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FBN1fibrillin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 11 affections |
| FLNAfilamin A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FLNBfilamin B | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GATA4GATA binding protein 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GATA5GATA binding protein 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GATA6GATA binding protein 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KDRkinase insert domain receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MACROH2A1macroH2A.1 histone | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NOGnoggin | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| NOTCH2notch receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PCNTpericentrin | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PDE3Aphosphodiesterase 3A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PDPNpodoplanin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Très souvent (80–99 %) | Dans 6 affections |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SHOXSHOX homeobox | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SKISKI proto-oncogene | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SNX14sorting nexin 14 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SPENspen family transcriptional repressor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALX1ALX homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALX3ALX homeobox 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CEP120centrosomal protein 120 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CEP19centrosomal protein 19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CEP290centrosomal protein 290 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DPF2double PHD fingers 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EFNB1ephrin B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GHRgrowth hormone receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GPC4glypican 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HHAThedgehog acyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF15kinesin family member 15 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF7kinesin family member 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LSSlanosterol synthase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NOTCH1notch receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NPHP1nephrocystin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLXND1plexin D1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTCH1patched 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PTCH2patched 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TCTN3tectonic family member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TELO2telomere maintenance 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TLK2tousled like kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNXBtenascin XB | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CBLCbl proto-oncogene | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHN1chimerin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CUL4Bcullin 4B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNAS-AS1GNAS antisense RNA 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0586KIAA0586 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF26Akinesin family member 26A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MSX2msh homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RHOAras homolog family member A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RRASRAS related | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RRAS2RAS related 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STX16syntaxin 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TASP1taspase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCF12transcription factor 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WDR11WD repeat domain 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WNT4Wnt family member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CDH11cadherin 11 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Non signalé | Dans 1 affection |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Non signalé | Dans 1 affection |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Non signalé | Dans 1 affection |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Non signalé | Dans 1 affection |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HOXD13homeobox D13 | Non signalé | Dans 3 affections |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PAPSS23'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PAX3paired box 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | Non signalé | Dans 1 affection |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Non signalé | Dans 1 affection |
| POMPproteasome maturation protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTHLHparathyroid hormone like hormone | Non signalé | Dans 1 affection |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Non signalé | Dans 1 affection |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Non signalé | Dans 1 affection |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SPARTspartin | Non signalé | Dans 1 affection |
| STAMBPSTAM binding protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Non signalé | Dans 1 affection |
| WNT7AWnt family member 7A | Non signalé | Dans 1 affection |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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