Síndrome de Roberts (incluindo focomelia SC)
Autossómica recessiva
Causada por alterações de perda de função em ambas as cópias do ESCO2, que codifica uma enzima necessária para a coesão das cromátides-irmãs durante a divisão celular. Um achado característico nos testes cromossómicos é a separação prematura dos centrómeros.
Sinais e sintomas
Restrição do crescimento antes e depois do nascimento, com encurtamento dos braços e das pernas, geralmente afetando mais os braços do que as pernas, com variações desde ausência de segmentos dos membros até diferenças mais ligeiras. São típicos o lábio leporino e a fenda palatina, bem como traços faciais distintivos, podendo ocorrer uma cabeça pequena. A deficiência intelectual ocorre em cerca de metade das pessoas; a extremidade mais ligeira do espectro era anteriormente designada focomelia SC.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados incluem ortopedia e apoio aos membros, cirurgia da fenda labial e palatina e craniofacial, e avaliação do desenvolvimento. Os dois progenitores de uma criança afetada são geralmente portadores, pelo que cada filho seguinte tem uma probabilidade de 1 em 4 de ser afetado; estão disponíveis aconselhamento genético e testes de portador para familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
Appelt-Gerken-Lenz syndrome; ESCO2 spectrum disorder; hypomelia hypotrichosis facial hemangioma syndrome; long bone deficiencies associated with cleft lip-palate; phocomelia-pseudothalidomide syndrome; pseudothalidomide syndrome; RBS; Roberts syndrome; Roberts syndrome/SC phocomelia; Roberts tetraphocomelia syndrome; SC phocomelia; SC phocomelia syndrome; SC phocomelia syndrome (mild variant of Roberts syndrome); SC pseudothalidomide syndrome; tetraphocomelia-cleft palate syndrome
