Síndrome de Hajdu-Cheney (acroosteólise, tipo dominante)
Autossómica dominante
Perda progressiva dos ossos nas extremidades dos dedos das mãos e dos pés, osteoporose, alterações do crânio e, por vezes, quistos renais, causada por variantes truncantes no gene NOTCH2.
Genes analisados
Também conhecida como
acrodentoosteodysplasia; acroosteolysis with osteoporosis and changes in skull and mandible; Arthrodentoosteodysplasia; Cheney syndrome; Hajdu Cheney Syndrome; Hajdu-Cheney syndrome-NOTCH2; HJCYS; serpentine fibula polycystic kidney syndrome
