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Relatório de condições · Oftalmológico

Ciliopatia Relacionada com o IFT140

A sequenciação do genoma completo analisa o gene IFT140 em busca de alterações em ambas as cópias que causam uma ciliopatia hereditária, que pode afetar a retina, os rins e o esqueleto.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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Sobre este condition

Doença hereditária que afeta os cílios e pode causar distrofia retiniana, doença renal e diferenças no esqueleto, como na síndrome de Mainzer-Saldino. É causada por alterações em ambas as cópias do gene IFT140.

A ciliopatia relacionada com o IFT140 é uma doença hereditária que afeta os cílios, as pequenas estruturas semelhantes a pelos presentes nas células. A sua característica mais consistente é a distrofia retiniana, que pode variar desde perda de visão grave na infância, conhecida como amaurose congénita de Leber, até retinite pigmentosa de início mais tardio. Muitas pessoas desenvolvem nefronoftise, uma doença renal que pode progredir para insuficiência renal, e algumas apresentam extremidades ósseas em forma de cone nas mãos. Algumas pessoas têm apenas doença retiniana.

A doença é causada por alterações em ambas as cópias do IFT140, que faz parte da maquinaria que constrói e mantém os cílios. As características variam muito, e alterações idênticas podem causar características diferentes em pessoas diferentes. Menos frequentemente, observa-se um tórax estreito com costelas curtas e dificuldades respiratórias na infância, ou envolvimento hepático. Uma única alteração no IFT140 pode causar outra doença renal, a doença renal poliquística dominante, que este relatório não descreve.

A doença é transmitida de forma autossómica recessiva, pelo que o aconselhamento genético explica o padrão de hereditariedade e está disponível o teste de portador para familiares. Recomenda-se a vigilância regular dos olhos, dos rins e do fígado, com apoio para baixa visão. A insuficiência renal é tratada com diálise ou transplante, e pode ser necessário apoio respiratório para bebés com tórax estreito.

A condição que analisamos

Ciliopatia Recessiva Relacionada com o IFT140

Autossómica recessiva

Causada por alterações em ambas as cópias do IFT140, uma parte da maquinaria de transporte intraflagelar que constrói e mantém os cílios. As características variam muito, e variantes idênticas podem causar características diferentes em pessoas diferentes.

Sinais e sintomas

A distrofia retiniana, que varia desde perda de visão grave na infância (amaurose congénita de Leber) até retinite pigmentosa de início mais tardio, é a característica mais consistente. Muitas pessoas desenvolvem nefronoftise, uma doença renal que pode progredir para insuficiência renal, e extremidades ósseas em forma de cone nas mãos. Menos frequentemente, observa-se um tórax estreito com costelas curtas e dificuldades respiratórias na infância, ou envolvimento hepático. Algumas pessoas têm apenas doença retiniana.

O que muda com um diagnóstico

Vigilância regular dos olhos, dos rins e do fígado, com apoio para baixa visão; a insuficiência renal é tratada com diálise ou transplante. Pode ser necessário apoio respiratório para bebés com tórax estreito. O aconselhamento genético explica a hereditariedade recessiva, e está disponível o teste de portador para familiares.

Genes analisados

Também conhecida como

retinitis pigmentosa 80; short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • retinitis pigmentosa 80
  • short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly
MONDO:0100509Fontes: [1][2][3][4]

Porquê a sequenciação do genoma completo

A ciliopatia relacionada com o IFT140 pode afetar os olhos, os rins e o esqueleto, e a mesma alteração pode produzir características diferentes em pessoas diferentes.

Vigilância de vários órgãos

Recomenda-se a vigilância regular dos olhos, dos rins e do fígado, pois a doença pode afetar vários órgãos. É disponibilizado apoio para baixa visão quando a visão está reduzida. Recorre-se à diálise ou ao transplante quando se desenvolve insuficiência renal.

Hereditariedade recessiva e uma doença renal distinta

Como a doença é recessiva, o aconselhamento genético explica o padrão de hereditariedade, e está disponível o teste de portador para familiares. Uma única alteração no IFT140 pode causar outra doença renal, pelo que o resultado deve ser interpretado com cuidado.

Limitações

  • Uma única alteração no IFT140 pode causar separadamente uma forma de doença renal poliquística dominante, que não é descrita neste relatório.

Referências

  1. Tan W, Lin A, Keppler-Noreuil K, 2013. Cranioectodermal Dysplasia. GeneReviews
  2. Walczak-Sztulpa J, Wawrocka A, Doornbos C, van Beek R, Sowińska-Seidler A, Jamsheer A et al., 2022. Identical IFT140 Variants Cause Variable Skeletal Ciliopathy Phenotypes-Challenges for the Accurate Diagnosis. Frontiers in genetics
  3. IFT140 gene. MedlinePlus Genetics
  4. Mainzer-Saldino syndrome. MedlinePlus Genetics

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