Displasia Torácica de Costelas Curtas 7, com ou sem Polidactilia
Autossómica recessiva
Esta condição é causada por alterações em ambas as cópias de WDR35, necessário para o transporte de proteínas dentro dos cílios. Cílios com defeito perturbam a sinalização que controla o desenvolvimento ósseo e dos órgãos. As alterações em WDR35 também causam displasia cranioectodérmica.
Sinais e sintomas
São típicos costelas curtas e tórax estreito, membros curtos e, por vezes, dedos ou artelhos extra, que podem ser observados em ecografias pré-natais. A dificuldade respiratória causada pelo tórax pequeno pode ser grave e potencialmente fatal na infância. Também podem ocorrer diferenças nos rins, no fígado, no coração e no cérebro.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados centram-se no suporte respiratório e na monitorização respiratória, com vigilância renal, hepática e ocular nos sobreviventes, e acompanhamento ortopédico. Recomenda-se aconselhamento genético; os progenitores são portadores e cada futuro filho tem uma probabilidade de 1 em 4 de ser afetado, podendo ser oferecidos o teste de portador e o diagnóstico pré-natal.
Genes analisados
Também conhecida como
short rib-polydactyly syndrome type 5; SRPS5; SRTD7
