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Relatório de condições · Neurológico

Displasia Cortical Complexa e Polimicrogiria Frontoparietal

Grupo de patologias em que a camada externa do cérebro (o córtex) se forma de modo anómalo antes do nascimento, causando frequentemente atraso de desenvolvimento e convulsões. Este relatório abrange os genes TUBB2B, KIF26A e ADGRG1.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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As 2 doenças que analisamos

Displasia Cortical Complexa com Outras Malformações Cerebrais

Causada por alterações em genes dos microtúbulos, a estrutura de suporte interna das células, que orientam as células nervosas até ao seu lugar no cérebro em desenvolvimento. Incluem-se TUBB2B e KIF26A; as alterações em KIF26A afetam ambas as cópias e são recessivas.

Sinais e sintomas

A ressonância magnética cerebral mostra um córtex irregular, com muitas pequenas circunvoluções (polimicrogiria), frequentemente com diferenças nos gânglios da base, no corpo caloso, no tronco cerebral ou no cerebelo. Estas malformações estão associadas a atraso de desenvolvimento, deficiência intelectual e convulsões, podendo também ocorrer um perímetro cefálico reduzido (microcefalia).

O que muda com um diagnóstico

Os cuidados incluem o tratamento das convulsões, apoio ao desenvolvimento, fisioterapia e apoio educativo, bem como a monitorização da alimentação e dos movimentos oculares. O aconselhamento genético ajuda a esclarecer o risco de recorrência e, no caso de KIF26A, está disponível o rastreio de portadores para familiares.

Genes analisados

Também conhecida como

cortical dysplasia, complex, with other brain malformations

Formas específicas também abrangidas

  • Polimicrogiria Frontoparietal Bilateral

    Autossómica recessiva

    Causada por alterações em ambas as cópias do gene ADGRG1 (GPR56), necessário para que as células nervosas migrem para o córtex cerebral durante o desenvolvimento.

    ADGRG1

Inclui 17 subtipos relacionados ↓
  • bilateral frontoparietal polymicrogyria
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 1
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 2
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 3
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 4
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 7
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 10
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 11
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 12
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 13
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9
  • lissencephaly due to TUBA1A mutation
  • pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, with or without seizures
  • polymicrogyria with optic nerve hypoplasia
  • polymicrogyria, bilateral perisylvian, autosomal recessive
MONDO:0000904Fontes: [2][3]

Limitações

  • Vários outros genes, como TUBA1A e TUBB3, causam malformações corticais semelhantes e não estão incluídos na lista de genes deste relatório. Num grande estudo, as variantes genéticas explicaram a polimicrogiria em apenas cerca de um terço das famílias, pelo que um resultado negativo não exclui uma causa genética.

Referências

  1. Polymicrogyria. MedlinePlus Genetics
  2. Akula SK, Chen AY, Neil JE, Shao DD, Mo A, Hylton NK et al., 2023. Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria. JAMA neurology
  3. Maillard C, Roux CJ, Charbit-Henrion F, Steffann J, Laquerriere A, Quazza F et al., 2022. Tubulin mutations in human neurodevelopmental disorders. Seminars in cell & developmental biology
  4. Kuo CY, Tsai MH, Lin HH, Wang YC, Singh AK, Chang CC et al., 2023. Identification and clinical characteristics of a novel missense ADGRG1 variant in bilateral Frontoparietal Polymicrogyria: The electroclinical change from infancy to adulthood after Callosotomy in three siblings. Epilepsia open

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