Autossómica dominante
Causada por uma alteração numa cópia do SRCAP, gene que ajuda a controlar a forma como o ADN é empacotado. As alterações causadoras são variantes de truncagem agrupadas nos últimos exões (33 e 34) do gene, e a maioria surge de novo.
Sinais e sintomas
Baixa estatura com atraso da idade óssea e atraso marcado da linguagem expressiva e da fala. Os traços faciais característicos incluem rosto triangular, olhos fundos, cílios longos, nariz proeminente e lábios finos. Deficiência intelectual ligeira e diferenças na aprendizagem ou no comportamento são frequentes. Menos frequentemente, há diferenças renais, testículos não descidos, perda auditiva, diferenças cardíacas ou convulsões.
O que muda com um diagnóstico
Monitorização do crescimento, sendo a terapêutica com hormona de crescimento considerada em alguns casos; terapia da fala e da linguagem e apoio educativo. Recomenda-se a avaliação dos rins, da audição, da visão e dos dentes. A maioria dos casos surge de novo, mas cada filho de uma pessoa afetada tem 50% de probabilidade de herdar a alteração, pelo que se aconselha aconselhamento genético.
Genes analisados
Também conhecida como
FHS; FLHS; Floating Harbor Syndrome; Pelletier-Leisti syndrome; short stature with delayed bone age, expressive language delay, a triangular face with a prominent nose and deep-set eyes
