Autossómica dominante
Alterações de perda de função numa cópia do NEK1 são encontradas com mais frequência em pessoas com ELA do que em controlos. Atuam como fatores de risco, e as alterações de perda de função implicam um risco mais elevado do que as alterações missense.
Sinais e sintomas
Quando a ELA se desenvolve, começa com fraqueza, atrofia muscular, cãibras ou contrações musculares num membro, ou com fala arrastada ou dificuldade em engolir. A fraqueza espalha-se com o tempo e acaba por afetar a respiração. Podem também ocorrer alterações do pensamento ou do comportamento, incluindo demência frontotemporal.
O que muda com um diagnóstico
As pessoas com sintomas beneficiam de uma avaliação precoce por especialistas e de cuidados multidisciplinares, incluindo apoio nutricional e respiratório. O aconselhamento genético é importante antes de testar familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
ALS24
