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Relatório de condições · Musculosquelético

Deficiência em SHOX

Condições causadas pela perda do gene SHOX, uma das causas monogénicas mais comuns de baixa estatura, frequentemente com antebraços e pernas (da perna) encurtados.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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As 2 doenças que analisamos

Disostose condrosteal de Leri-Weill

Baixa estatura com antebraços e pernas encurtados e uma deformidade característica do punho (deformidade de Madelung), causada pela perda de uma cópia do SHOX ou das suas regiões reguladoras.

O que muda com um diagnóstico

O tratamento com hormona de crescimento está aprovado para crianças com baixa estatura devida a deficiência de SHOX.

Genes analisados

Também conhecida como

DCo; dyschondrosteosis; Leri Weill dyschondrosteosis; Leri-Weill dyschondrosteosis, Pseudoautosomal dominant; Leri-Weill dyschondrostosis; Leri-Weill syndrome; LWD; Léri-Weill dyschondrosteosis; Léri-Weill syndrome

Inclui 3 subtipos relacionados ↓
  • Madelung deformity
  • Madelung deformity, bilateral
  • Madelung deformity, unilateral
MONDO:0007481OMIM 127300Orphanet 240MedGen 75562

Displasia mesomélica de Langer

Uma forma mais grave de deficiência de SHOX, com encurtamento marcado dos antebraços e das pernas, causada pela perda de ambas as cópias do SHOX.

Genes analisados

Também conhecida como

langer mesomelic dysplasia, pseudoautosomal recessive; Langer syndrome; Langer type mesomelic dysplasia; LMD; mesomelic dwarfism of the hypoplastic ulna, fibula and mandible type; mesomelic dwarfism, Langer type

MONDO:0009588OMIM 249700Orphanet 2632MedGen 96585

Limitações

  • O SHOX localiza-se na região pseudoautossómica partilhada pelos cromossomas X e Y, e a maioria dos casos (cerca de 70 a 80%) é causada por deleções do SHOX ou das suas regiões reguladoras próximas. Estas podem não ser detetadas.

Outros conditions de musculosquelético

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