Autossómica recessiva
Causada por alterações de perda de função no ALX1, um gene que dirige o desenvolvimento dos tecidos que formam a parte central da face e os olhos.
Sinais e sintomas
É típica uma fenda facial grave que pode envolver o lábio, o palato e o nariz, com olhos muito pequenos (microftalmia) ou ausentes. Também se observam olhos afastados e um nariz largo. Algumas pessoas apresentam diferenças no crânio ou no cérebro, como uma parte frontal do crânio incompleta ou um corpo caloso ausente ou malformado.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados são coordenados por uma equipa craniofacial, com cirurgia, cuidados oftalmológicos e de visão e apoio na alimentação. Está disponível aconselhamento genético, bem como opções de rastreio em futuras gravidezes.
Genes analisados
Também conhecida como
ALX1-related frontonasal dysplasia; FND3; frontonasal dysplasia 3; frontonasal dysplasia type 3
