Dominante ligada ao X
Causada por alterações no gene EFNB1, localizado no cromossoma X, que orienta a forma como as células se organizam e se posicionam durante o desenvolvimento. Nas mulheres, uma mistura de células com e sem EFNB1 funcional perturba esta sinalização, pelo que são mais gravemente afetadas do que os homens, que geralmente apresentam poucos sinais.
Sinais e sintomas
Nas mulheres, são típicos olhos muito afastados, fusão precoce das suturas coronais do crânio, ponta do nariz larga ou dividida e cabelo crespo e encaracolado, muitas vezes com estrias nas unhas. Com menos frequência, ocorrem fenda labial ou palatina, ombros estreitos e inclinados, ou diferenças nos dedos das mãos e dos pés. Os homens com alteração são geralmente apenas ligeiramente afetados, muitas vezes apenas com olhos muito afastados.
O que muda com um diagnóstico
Acompanhamento por uma equipa de craniofacial, com cirurgia do crânio e da face quando necessário, e avaliação dos olhos, da audição e da dentição. O aconselhamento genético é importante devido ao padrão de hereditariedade invulgar, e o rastreio dos pais ajuda a esclarecer o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
CFND; CFNS; Craniofrontonasal Dysplasia; craniofrontonasal dysplasia, X-linked dominant
