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Relatório de condições · Musculosquelético

Foramina Parietais Aumentados (MSX2)

A sequenciação do genoma completo analisa o gene MSX2 em busca de alterações hereditárias que deixam duas aberturas nos ossos do topo e da parte de trás do crânio maiores do que o habitual, uma diferença que, muitas vezes, não causa sintomas.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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Sobre este condition

Uma diferença hereditária no crânio, em que duas aberturas nos ossos da parte superior-posterior da cabeça são maiores do que o habitual. Frequentemente não causa sintomas. Este relatório abrange a forma causada por alterações numa cópia do gene MSX2.

Os foramina parietais aumentados são duas aberturas redondas e simétricas nos ossos parietais, situados no topo e na parte de trás do crânio. Permanecem abertas ao longo de toda a vida devido a uma formação óssea incompleta. A maioria das pessoas não tem sintomas, embora dores de cabeça, defeitos no couro cabeludo, diferenças cerebrais e convulsões sejam referidos num número menor de pessoas.

Esta forma é causada por uma alteração numa cópia do gene MSX2, que controla a formação dos ossos do crânio. Uma função reduzida do MSX2 faz com que os ossos parietais se formem de maneira incompleta. Normalmente é herdada de um dos progenitores.

O tratamento é, em geral, conservador. A imagiologia avalia as aberturas, e é importante proteger a cabeça de lesões, sobretudo na infância, embora normalmente não seja necessária cirurgia. Cada filho de uma pessoa afetada tem 1 em cada 2 probabilidades de herdar a alteração, pelo que podem ser oferecidos aconselhamento genético e testes genéticos aos familiares.

A condição que analisamos

Autossómica dominante

Esta forma é causada por uma alteração numa cópia do gene MSX2, que controla a formação óssea do crânio. A redução da função do MSX2 faz com que os ossos parietais se formem de modo incompleto. Normalmente é herdada de um dos progenitores.

Sinais e sintomas

Aberturas simétricas e redondas nos ossos parietais, que permanecem abertas ao longo da vida. A maioria das pessoas não tem sintomas. Com menos frequência, existem dores de cabeça, defeitos no couro cabeludo sobre as aberturas ou diferenças cerebrais, e foram descritas convulsões.

O que muda com um diagnóstico

Exames de imagem para avaliar as aberturas e a proteção da cabeça contra lesões, sobretudo na infância; normalmente não é necessária cirurgia. Cada filho de uma pessoa afetada tem 1 em 2 probabilidades de herdar a alteração, pelo que pode ser oferecido aconselhamento genético e rastreio familiar.

Genes analisados

Também conhecida como

catlin marks; enlarged parietal foramina; fenestrae parietales symmetricae; foramina parietalia permagna; hereditary cranium bifidum; symmetric parietal foramina

Inclui 3 subtipos relacionados ↓
  • parietal foramina 1
  • parietal foramina 2
  • parietal foramina 3
MONDO:0018953Orphanet 60015Fontes: [1][4][3]

Porquê a sequenciação do genoma completo

Os foramina parietais aumentados são normalmente herdados de um dos progenitores, e este relatório abrange apenas a forma causada pelo MSX2. Um resultado negativo para o MSX2 não exclui a doença.

Testes familiares e opções pré-natais

Cada filho de uma pessoa afetada tem 50% de probabilidade de herdar a alteração. A ecografia fetal detalhada entre as 18 e as 20 semanas consegue normalmente detetar as malformações num feto em risco, e são possíveis testes pré-natais e de pré-implantação assim que a alteração for conhecida.

Outros genes e deleções não abrangidos

Os foramina parietais aumentados também são causados por alterações no ALX4 e por deleções no cromossoma 11p11.2, que este relatório não abrange. Um resultado negativo para o MSX2 não exclui, por isso, a doença.

Limitações

  • Os forâmenes parietais aumentados também são causados por alterações no gene ALX4 e por deleções no cromossoma 11p11.2, que não são abrangidas por este relatório. Um resultado negativo para o MSX2 não exclui a condição.

Referências

  1. Mavrogiannis LA, Wilkie AOM, 2004. Enlarged Parietal Foramina. GeneReviews
  2. Mavrogiannis LA, Taylor IB, Davies SJ, Ramos FJ, Olivares JL, Wilkie AO, 2006. Enlarged parietal foramina caused by mutations in the homeobox genes ALX4 and MSX2: from genotype to phenotype. European journal of human genetics : EJHG
  3. Enlarged parietal foramina. MedlinePlus Genetics
  4. MSX2 gene. MedlinePlus Genetics

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