Síndrome de Displasia Óssea Curvada 1
Autossómica dominante
Causada por alterações específicas numa cópia do FGFR2, um recetor de fator de crescimento que controla a formação óssea. As alterações descritas aumentam a direção do recetor para o nucléolo e atrasam a diferenciação das células formadoras de osso.
Sinais e sintomas
Ossos longos curvados, que dão nome à condição, juntamente com outras alterações do esqueleto e do crânio.
O que muda com um diagnóstico
O tratamento é de suporte ou paliativo, consoante a gravidade. Recomenda-se aconselhamento genético, uma vez que o risco de recorrência depende de a alteração ser herdada de um dos progenitores.
Genes analisados
Também conhecida como
BBDS; bent bone dysplasia (BBD)-FGFR2 type; bent bone dysplasia syndrome; FGFR2-related bent bone dysplasia; perinatal lethal bent bone dysplasia
