Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Relatório de condições · Musculosquelético

Síndrome de Carey-Fineman-Ziter

Uma doença rara presente desde o nascimento que causa fraqueza dos músculos faciais, uma mandíbula pequena com fenda palatina e fraqueza muscular. É causada por alterações em ambas as cópias do gene MYMK, ou, mais raramente, do gene MYMX, que ajudam as células musculares a fundirem-se durante o desenvolvimento.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.

Encomendar com o Premium

A condição que analisamos

Autossómica recessiva

Causada por alterações em ambas as cópias dos genes MYMK (miomaker) e, raramente, MYMX (miomixer), proteínas necessárias para que as células precursoras musculares se fundam em fibras musculares. A redução dessa fusão origina uma miopatia congénita.

Sinais e sintomas

São típicas a fraqueza facial acentuada, com mandíbula pequena e fenda palatina (sequência de Pierre Robin), bem como tónus muscular baixo generalizado e fraqueza. Também foram descritos atraso motor e baixa estatura.

O que muda com um diagnóstico

Os cuidados são adaptados às características presentes. Os pais são normalmente portadores, pelo que estão disponíveis o teste de portador para familiares e o aconselhamento genético.

Genes analisados

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • Carey-Fineman-Ziter syndrome 1
  • Carey-Fineman-Ziter syndrome 2
MONDO:0031415Orphanet 1358MedGen 338115Fontes: [1][2][4][3]

Referências

  1. Di Gioia SA, Connors S, Matsunami N, Cannavino J, Rose MF, Gilette NM et al., 2018. A defect in myoblast fusion underlies Carey-Fineman-Ziter syndrome. Nature communications
  2. Dugdale HF, Levy Y, Jungbluth H, Oldfors A, Ochala J, 2024. Aberrant myonuclear domains and impaired myofiber contractility despite marked hypertrophy in MYMK-related, Carey-Fineman-Ziter Syndrome. Acta neuropathologica communications
  3. Hedberg-Oldfors C, Lindberg C, Oldfors A, 2022. Carey-Fineman-Ziter syndrome with mutations in the myomaker gene and muscle fiber hypertrophy. Neurology. Genetics
  4. Ramirez-Martinez A, Zhang Y, van den Boogaard MJ, McAnally JR, Rodriguez-Caycedo C, Chai AC et al., 2022. Impaired activity of the fusogenic micropeptide Myomixer causes myopathy resembling Carey-Fineman-Ziter syndrome. The Journal of clinical investigation

Outros conditions de musculosquelético

Todas as condições →

Um teste. Respostas para toda a vida.

Um kit, enviado para sua casa. Todo o seu genoma sequenciado segundo o padrão clínico utilizado em decisões de diagnóstico. Relatórios prontos para serem analisados pelo seu médico, disponibilizados no seu Genome Manager no prazo de 6 a 8 semanas — permanentes e atualizados à medida que a ciência avança.

A partir de 449 $

Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.

Encomendar com o Premium