Síndrome de Insuficiência Medular
Um grupo de doenças raras associadas a genes como DNAJC21, MYSM1 e SRP72, e à deficiência combinada de ADH5 e ALDH2 (síndrome AMED), que provoca contagens sanguíneas baixas, por vezes acompanhadas de alterações do desenvolvimento ou de outras características.
O que muda com um diagnóstico
Um diagnóstico orienta a escolha de dadores de células-tronco aparentados e a preparação do transplante, e apoia a monitorização para síndrome mielodisplásica e leucemia.
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- AMED syndrome, digenic
- autosomal dominant aplasia and myelodysplasia
- bone marrow failure syndrome 3
- bone marrow failure syndrome 4
- bone marrow failure syndrome 5
- bone marrow failure syndrome 6
- pancytopenia-developmental delay syndrome
- Ziegler-Huang syndrome
