Causada por alterações que perturbam a forma como as células nervosas começam a migrar no cérebro em desenvolvimento. A FLNA, localizada no cromossoma X, é a causa conhecida mais comum e afeta sobretudo mulheres, uma vez que a perda da FLNA frequentemente não é compatível com a vida nos homens. A ARF1 e a MAP1B causam formas dominantes.
Sinais e sintomas
As convulsões, que frequentemente começam na adolescência, são a característica mais comum; a inteligência é frequentemente normal ou ligeiramente afetada na FLNA. A FLNA pode também causar problemas cardíacos e vasculares, como dilatação da aorta e doença valvular, bem como problemas pulmonares ou articulares. Outros genes estão mais frequentemente associados a atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual.
O que muda com um diagnóstico
Tratamento das convulsões, com exames de imagem do coração e da aorta para pessoas com alterações na FLNA. O aconselhamento genético ajuda a esclarecer a hereditariedade: uma mulher com uma alteração na FLNA tem 50% de probabilidade de a transmitir a cada filho.
Formas específicas também abrangidas
Inclui 8 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- chromosome 5Q14.3 deletion syndrome, distal
- heterotopia, periventricular, associated with chromosome 5P anomalies
- heterotopia, periventricular, X-linked dominant
- periventricular heterotopia with microcephaly, autosomal recessive
- periventricular nodular heterotopia 6
- periventricular nodular heterotopia 7
- periventricular nodular heterotopia 8
- periventricular nodular heterotopia 9
