Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do DYNC2I1, um gene envolvido nos cílios.
Sinais e sintomas
É típico um tórax estreito devido a costelas curtas e a ossos longos curtos. Em alguns casos observam-se dedos extra nas mãos ou nos pés.
O que muda com um diagnóstico
Cuidados de suporte, com monitorização conforme necessário. Estão disponíveis o rastreio de portadores em familiares e o aconselhamento genético, bem como opções de teste em gestações futuras.
Genes analisados
Também conhecida como
SRPS6; SRTD8
