Autossómica dominante
Causada por uma alteração numa cópia do FAM111A, uma proteína cuja função normal ainda está a ser estudada. A maioria dos casos surge de novo.
Sinais e sintomas
Na síndrome de Kenny-Caffey, baixa estatura com ossos longos estreitos e de paredes espessas, encerramento tardio da fontanela craniana e diferenças nos olhos e nos dentes. A hormona paratiroideia baixa, que provoca cálcio sanguíneo baixo, é frequente, e foram descritas convulsões ou espasmos. Menos frequentemente, a doença é mais grave, sob a forma de osteocraniostenose, com ossos delgados, costelas finas e problemas respiratórios, que pode ser fatal no período neonatal.
O que muda com um diagnóstico
Monitorização do cálcio sanguíneo, com tratamento com cálcio e vitamina D ativa para o hipoparatiroidismo, além de acompanhamento oftalmológico, dentário e do crescimento. A maioria dos casos surge de novo, pelo que o aconselhamento genético e a análise dos progenitores orientam o risco de recorrência.
Genes analisados
Inclui 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome
- osteocraniostenosis
