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Relatório de condições · Neurológico

Síndrome de You-Hoover-Fong (TELO2)

Uma doença neurodesenvolvimental hereditária rara que causa deficiência intelectual, perímetro cefálico reduzido, baixa estatura e problemas de movimento. É causada por alterações em ambas as cópias do gene TELO2.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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A condição que analisamos

Deficiência intelectual relacionada com o TELO2 (Síndrome de You-Hoover-Fong)

Autossómica recessiva

Causada por alterações em ambas as cópias do TELO2, o gene de manutenção dos telómeros 2. Foi descrito apenas um pequeno número de famílias.

Sinais e sintomas

Atraso global do desenvolvimento e deficiência intelectual, com microcefalia e baixa estatura. Foram descritos problemas de movimento, como falta de equilíbrio ou movimentos anormais. Com menos frequência, ocorrem convulsões, perturbações do sono, ou problemas de visão e audição.

O que muda com um diagnóstico

Apoio ao desenvolvimento, à educação e terapêutico, com avaliação neurológica, do crescimento, ocular e auditiva. Os pais de uma criança afetada são normalmente portadores, e estão disponíveis aconselhamento genético e rastreio de portadores nos familiares.

Genes analisados

Também conhecida como

YHFS; you-Hoover-Fong syndrome

MONDO:0014848OMIM 616954Orphanet 488642MedGen 934745Fontes: [1][2]

Referências

  1. Albokhari D, Pritchard AB, Beil A, Muss C, Bupp C, Grange DK et al., 2023. TELO2-related syndrome (You-Hoover-Fong syndrome): Description of 14 new affected individuals and review of the literature. American journal of medical genetics. Part A
  2. Shokrollahi N, Tehrani Fateh S, Nouri M, Behnam A, Moghimi P, Sadeghi H et al., 2024. The first Iranian patient with You-Hoover-Fong syndrome and a review of the literature on 27 cases: expanding the genotypic and phenotypic spectrum. Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology

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