Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do TRIP11, que codifica a GMAP-210, uma proteína do Golgi necessária para processar proteínas nas células da cartilagem. A perda completa de função causa a acondrogénese tipo 1A, enquanto alterações que mantêm alguma função causam a odontocondrodisplasia, mais leve.
Sinais e sintomas
A acondrogénese tipo 1A causa membros muito curtos, tórax estreito e formação óssea deficiente no crânio e na coluna antes do nascimento, e a maioria dos bebés afetados não sobrevive. A odontocondrodisplasia causa alterações esqueléticas na coluna e nas zonas de crescimento dos ossos, juntamente com dentes descoloridos e frágeis, semelhantes à dentinogénese imperfeita. Também foram descritas alterações na coluna.
O que muda com um diagnóstico
Na odontocondrodisplasia, os cuidados incluem consultas de ortopedia e de medicina dentária. Na acondrogénese, o diagnóstico pré-natal permite às famílias fazer escolhas informadas. Ambos os progenitores de uma criança afetada são normalmente portadores, pelo que cada filho seguinte tem uma probabilidade de 1 em 4 de ser afetado; estão disponíveis aconselhamento genético e rastreio de portadores em familiares.
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- achondrogenesis type IA
- odontochondrodysplasia
- odontochondrodysplasia 1
- odontochondrodysplasia 2 with hearing loss and diabetes
