Recessiva ligada ao X
Causada por alterações no gene FGD1, do cromossoma X, que participa no desenvolvimento do esqueleto e da face. Os indivíduos do sexo masculino são sobretudo afetados; as mulheres que têm uma alteração normalmente não apresentam sinais ou apresentam apenas sinais ligeiros.
Sinais e sintomas
São características a baixa estatura de ligeira a moderada, os olhos muito afastados e as mãos curtas e largas com dedos curtos. Nos rapazes é frequente o escroto em forma de «xaile», podendo ocorrer testículos não descidos. Com menos frequência, surgem dificuldades de aprendizagem ou de atenção, hérnias inguinais, anomalias dentárias ou diferenças na coluna cervical.
O que muda com um diagnóstico
Acompanhamento do crescimento, avaliação ortopédica e dentária, e cirurgia para testículos não descidos ou hérnias, quando necessário; apoio de desenvolvimento e educativo quando a aprendizagem está afetada. As mães de rapazes afetados são frequentemente portadoras, pelo que a análise de portador em familiares do sexo feminino e o aconselhamento genético podem esclarecer o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
Aarskog disease; Aarskog Scott syndrome; Aarskog syndrome; Aarskog syndrome, X-linked; Aarskog-like syndrome; Aarskog-Scott syndrome, X-linked recessive; AAS; facio-digito-genital dysplasia; faciodigitogenital syndrome; faciodigitogenital syndrome, recessive; faciogenital dysplasia; FGD; FGDY; mental retardation, X-linked syndromic 16, X-linked recessive; mental retardation, X-linked, syndromic 16; mental retardation, X-linked, syndromic 16, included; MRXS16, included
