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Relatório de condições · Imunológico

Síndromes de Febre Periódica

Um grupo de doenças autoinflamatórias hereditárias que causam episódios repetidos de febre, erupção cutânea, dores articulares e inflamação sem infeção. Existem tratamentos eficazes que bloqueiam o sinal inflamatório da interleucina-1 para estas doenças.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído em todos os kits

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

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As 3 doenças que analisamos

Síndrome periódica associada à criopirina (CAPS)

Autossómica dominante

Um espetro de doenças causadas sobretudo por alterações no NLRP3, que vão desde erupções cutâneas e febres induzidas pelo frio até inflamação crónica que afeta a pele, as articulações, a audição e o cérebro.

O que muda com um diagnóstico

O tratamento com bloqueadores da interleucina-1 controla os sintomas e ajuda a prevenir a perda de audição e a amiloidose.

Genes analisados

Também conhecida como

caps; Cryopyrinopathy

Inclui 7 subtipos relacionados ↓
  • CINCA syndrome
  • familial cold autoinflammatory syndrome
  • familial cold autoinflammatory syndrome 1
  • familial cold autoinflammatory syndrome 2
  • familial cold autoinflammatory syndrome 3
  • familial cold autoinflammatory syndrome 4
  • Muckle-Wells syndrome
MONDO:0016168Orphanet 208650MedGen 412215

Síndrome periódica associada ao recetor do TNF (TRAPS)

Autossómica dominante

Causada por alterações no TNFRSF1A, provoca episódios prolongados de febre com dor abdominal, dores musculares, erupção cutânea e inchaço dos olhos.

O que muda com um diagnóstico

O tratamento anti-inflamatório e com bloqueadores da interleucina-1 reduz as crises e o risco a longo prazo de amiloidose renal.

Genes analisados

Também conhecida como

autosomal dominant familial periodic fever; familial Hibernian fever; FHF; FPF; TNF receptor 1-associated periodic syndrome; TNF receptor-associated periodic syndrome; TRAPS; TRAPS syndrome; tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome; Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome; tumour necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome; tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome

MONDO:0007727OMIM 142680Orphanet 32960MedGen 226899

Deficiência de mevalonato cinase (MKD)

Autossómica recessiva

Causada por alterações no MVK, varia desde febres recorrentes com gânglios linfáticos inchados e dor abdominal (síndrome de hiper-IgD) até uma forma grave com problemas de desenvolvimento (aciduria mevalónica).

O que muda com um diagnóstico

A identificação permite o tratamento direcionado das crises e evita exames desnecessários.

Genes analisados

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever
  • mevalonic aciduria
MONDO:0017708Orphanet 309025MedGen 87453

Limitações

  • Em algumas pessoas com a forma grave de CAPS, a alteração no NLRP3 está presente apenas numa parte das células (mosaicismo) e pode ficar abaixo do nível que a sequenciação deteta de forma fiável.

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