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Relatório de condições · Neurológico

Calcificação Cerebral Familiar Primária

Depósito de sais de cálcio na região dos gânglios da base do cérebro; pode tratar-se de um achado fisiológico associado à idade ou de uma manifestação de várias condições subjacentes, como perturbações metabólicas, genéticas, infeciosas ou vasculares, por vezes associadas a sintomas neurológicos.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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As 4 doenças que analisamos

Calcificação Cerebral Familiar Primária (Todos os Tipos)

Termo genérico que abrange a calcificação cerebral familiar primária (calcinose estriopalidodentada bilateral), incluindo as formas dominantes SLC20A2, PDGFRB, PDGFB e XPR1 e as formas recessivas MYORG e JAM2.

Genes analisados

Também conhecida como

basal ganglia calcification; basal ganglia degeneration with calcification; BSPDC; cerebrovascular ferrocalcinosis; Fahr disease; idiopathic basal ganglia calcification; PFBC; Primary Familial Brain Calcification

Formas específicas também abrangidas

  • Calcificação dos Gânglios da Base, Idiopática, 7, Autossómica Recessiva

    Autossómica recessiva

    MYORG

  • Calcificação dos Gânglios da Base, Idiopática, 8, Autossómica Recessiva

    Autossómica recessiva

    JAM2

  • Calcificação dos Gânglios da Base, Idiopática, 1

    Autossómica dominante

    SLC20A2

Inclui 10 subtipos relacionados ↓
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 1
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 10, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 11, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 4
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 5
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 6
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 7, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 8, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 9, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, childhood-onset
MONDO:0008947Orphanet 1980

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