Znak
Short fingers or toes
Klinický název: Brachydactyly
Digits that appear disproportionately short compared to the hand/foot. The word brachydactyly is used here to describe a series distinct patterns of shortened digits (brachydactyly types A-E). This is the sense used here.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Brachydactyly syndrome
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Short fingers or toes, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test381 genů spojených s Short fingers or toes
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Short fingers or toes vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Vždy | U 2 onemocnění |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Vždy | U 2 onemocnění |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Vždy | U 2 onemocnění |
| BGNbiglycan | Vždy | U 2 onemocnění |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Vždy | U 3 onemocnění |
| CEP55centrosomal protein 55 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Vždy | U 4 onemocnění |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Vždy | U 3 onemocnění |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Vždy | U 1 onemocnění |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Vždy | U 1 onemocnění |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Vždy | U 2 onemocnění |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| DYMdymeclin | Vždy | U 1 onemocnění |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERFETS2 repressor factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERI1exoribonuclease 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| EXOSC2exosome component 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBXO28F-box protein 28 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Vždy | U 9 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| GNASGNAS complex locus | Vždy | U 8 onemocnění |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Vždy | U 2 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Vždy | U 2 onemocnění |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Vždy | U 3 onemocnění |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Vždy | U 2 onemocnění |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Vždy | U 2 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Vždy | U 3 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| KIAA0753KIAA0753 | Vždy | U 3 onemocnění |
Zobrazit 341 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Vždy | U 2 onemocnění |
| LBRlamin B receptor | Vždy | U 3 onemocnění |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Vždy | U 3 onemocnění |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MIR140microRNA 140 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MRPS16mitochondrial ribosomal protein S16 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Vždy | U 1 onemocnění |
| NXNnucleoredoxin | Vždy | U 2 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Vždy | U 4 onemocnění |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Vždy | U 3 onemocnění |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Vždy | U 2 onemocnění |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Vždy | U 2 onemocnění |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SIK3SIK family kinase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Vždy | U 2 onemocnění |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| WDR19WD repeat domain 19 | Vždy | U 3 onemocnění |
| WDR35WD repeat domain 35 | Vždy | U 3 onemocnění |
| WNT5AWnt family member 5A | Vždy | U 2 onemocnění |
| ACANaggrecan | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CTSKcathepsin K | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 11 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GATA4GATA binding protein 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GATA5GATA binding protein 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GATA6GATA binding protein 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KDRkinase insert domain receptor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MACROH2A1macroH2A.1 histone | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NOGnoggin | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| NOTCH2notch receptor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PCNTpericentrin | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PDE3Aphosphodiesterase 3A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PDPNpodoplanin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Velmi často (80–99 %) | U 6 onemocnění |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SHOXSHOX homeobox | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SNX14sorting nexin 14 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SPENspen family transcriptional repressor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALX1ALX homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALX3ALX homeobox 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP120centrosomal protein 120 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP19centrosomal protein 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPF2double PHD fingers 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EFNB1ephrin B1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GHRgrowth hormone receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GPC4glypican 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HHAThedgehog acyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIF15kinesin family member 15 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIF7kinesin family member 7 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LSSlanosterol synthase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NOTCH1notch receptor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NPHP1nephrocystin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLXND1plexin D1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PTCH2patched 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN3tectonic family member 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TELO2telomere maintenance 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TLK2tousled like kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TNXBtenascin XB | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CBLCbl proto-oncogene | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHN1chimerin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CUL4Bcullin 4B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNAS-AS1GNAS antisense RNA 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0586KIAA0586 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF26Akinesin family member 26A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MSX2msh homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RHOAras homolog family member A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RRASRAS related | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RRAS2RAS related 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STX16syntaxin 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TASP1taspase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCF12transcription factor 12 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR11WD repeat domain 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WNT4Wnt family member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CDH11cadherin 11 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HOXD13homeobox D13 | Nezaznamenáno | U 3 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PAPSS23'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PAX3paired box 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POMPproteasome maturation protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PTHLHparathyroid hormone like hormone | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SPARTspartin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| STAMBPSTAM binding protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WNT7AWnt family member 7A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů