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Relatório de condições · Oftalmológico

Microftalmia e Anoftalmia Relacionadas com BMP4

Uma condição hereditária em que um ou ambos os olhos não se desenvolvem totalmente antes do nascimento, ficando pequenos ou ausentes, por vezes com diferenças no cérebro. É causada por alterações numa cópia do gene BMP4.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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A condição que analisamos

Autossómica dominante

Causada por alterações numa cópia do BMP4, um gene de sinalização envolvido no desenvolvimento precoce do olho. As variantes podem ser novas na criança ou hereditárias, e a gravidade varia, podendo os progenitores ser portadores da alteração com poucos ou nenhuns sinais oculares.

Sinais e sintomas

Olhos pequenos (microftalmia), olhos ausentes (anoftalmia) ou uma falha nas estruturas oculares (coloboma), afetando um ou ambos os lados. Algumas pessoas apresentam também alterações neurológicas. Os progenitores que são portadores da alteração podem não ter alterações oculares ou ter alterações diferentes.

O que muda com um diagnóstico

Cuidados oftalmológicos especializados e apoio à visão. O aconselhamento genético e o exame ou a análise dos progenitores podem orientar o risco de recorrência, uma vez que um progenitor pode ser portador da alteração com poucos ou nenhuns sinais oculares.

Genes analisados

Inclui 1 subtipo relacionado ↓
  • microphthalmia with brain and digit anomalies
MONDO:0100613Fontes: [1][2][3][4]

Referências

  1. Williamson KA, FitzPatrick DR, 2015. The genetic architecture of microphthalmia, anophthalmia and coloboma. European journal of medical genetics
  2. Slavotinek A, 2019. Genetics of anophthalmia and microphthalmia. Part 2: Syndromes associated with anophthalmia-microphthalmia. Human genetics
  3. Nishina S, Anzai H, Yoshida T, Koyanagi Y, Kamada S, Kato K et al., 2026. Molecular and Clinical Analyses of 111 Patients with Bilateral Anterior-Segment Dysgenesis/Aniridia and Microphthalmia/Anophthalmia. Ophthalmology science
  4. Li B, Pu Z, Liao K, Du Y, Tan G, Nawy S et al., 2024. Overexpression of Bmp4 induces microphthalmia by disrupting embryonic neural retina. Neurobiology of disease

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