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Gene

IFT57

intraflagellar transport 57

Resumo

Localização citogenética
3q13.12-q13.13
Coordenadas
Cromossoma 3: 108 160 812–108 222 424 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 61,6 kb
Proteína
429 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ10147, HIPPI, MHS4R2
Símbolos anteriores
ESRRBL1
Transcrito MANE Select
ENST00000264538.4NM_018010.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa IFT57 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como IFT57 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa IFT57. IFT57 e 6 genes próximos no cromossoma 3, de 107 691 618 a 108 691 617.Cromossoma 33q13.12-q13.13p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 MbBBX: 107 522 936–107 811 339, fita diretaBBXCD47: 108 043 091–108 091 862, fita inversaCD47IFT57: 108 160 812–108 222 424, fita inversaIFT57HHLA2: 108 295 334–108 379 814, fita diretaHHLA2MYH15: 108 379 008–108 529 322, fita inversaMYH15CIP2A: 108 545 374–108 589 644, fita inversaCIP2ADZIP3: 108 589 480–108 694 846, fita diretaDZIP3Diagrama de IFT57: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 108 160 812–108 162 655, 1844 basesExão 10: 108 163 663–108 163 729, 67 basesExão 9: 108 165 431–108 165 493, 63 basesExão 8: 108 166 854–108 166 985, 132 basesExão 7: 108 167 793–108 167 864, 72 basesExão 6: 108 191 521–108 191 643, 123 basesExão 5: 108 206 628–108 206 696, 69 basesExão 4: 108 213 931–108 214 021, 91 basesExão 3: 108 218 535–108 218 653, 119 basesExão 2: 108 219 410–108 219 572, 163 basesExão 1: 108 222 111–108 222 424, 314 bases1110864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,1 kb dos 61,6 kb do gene; 1290 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê IFT57

2

posições em IFT57 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 61,6 kb de IFT57, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene IFT57: intraflagellar transport 57. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ift57

Vancouver

Dante Labs. Gene IFT57: intraflagellar transport 57 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ift57

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