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Relatório de condições · Outros

Síndrome CHARGE

Uma condição de múltiplos sistemas, geralmente causada por uma nova variante no CHD7, que afeta os olhos, o coração, as fossas nasais, o crescimento, os órgãos genitais e os ouvidos.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído em todos os kits

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

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A condição que analisamos

Autossómica dominante · Cerca de 1 em cada 10.000 nascimentos.

Uma condição causada por variantes no CHD7 que inclui tipicamente coloboma do olho, defeitos cardíacos, atresia das coanas, atraso do crescimento e do desenvolvimento, diferenças genitais e anomalias do ouvido com perda auditiva.

O que muda com um diagnóstico

O diagnóstico orienta a avaliação da audição, do coração, do crescimento e da puberdade (hormonal).

Genes analisados

Também conhecida como

CHARGE association; coloboma, heart anomaly, choanal atresia, retardation, genital and ear anomalies; coloboma, heart defects, choanal atresia, retardation of Growth and development, genital abnormalities, and Ear anomalies association; coloboma, heart malformation, choanal atresia, retardation of Growth and development, genital abnormalities, and Ear malformations (CHARGE) association; coloboma-heart defects-atresia choanae-retardation of growth and development-genitourinary problems-ear abnormalities syndrome; Hall-Hittner syndrome

Inclui 1 subtipo relacionado ↓
  • CHD7-related CHARGE syndrome
MONDO:0008965Orphanet 138MedGen 75567

Limitações

  • Uma minoria dos casos é causada por deleções dentro do CHD7, que requerem análise do número de cópias e podem passar despercebidas.

Outros conditions de outros

Todas as condições →

Um teste. Respostas para toda a vida.

Um kit, enviado para sua casa. Todo o seu genoma sequenciado segundo o padrão clínico utilizado em decisões de diagnóstico. Relatórios prontos para serem analisados pelo seu médico, disponibilizados no seu Genome Manager no prazo de 6 a 8 semanas — permanentes e atualizados à medida que a ciência avança.

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