Craniossinostose 6
Autossómica dominante
Causada por uma alteração numa cópia do ZIC1, tipicamente na parte final do gene, que parece aumentar, em vez de suprimir, a atividade da proteína. Foi identificada em várias famílias afetadas.
Sinais e sintomas
Fusão precoce das suturas coronais, que altera a forma da cabeça, com diferenças faciais, em cerca de metade das famílias estudadas. A deficiência intelectual ou o atraso do desenvolvimento são frequentes, e algumas pessoas têm diferenças estruturais no cérebro. Algumas pessoas com a alteração apresentam problemas de desenvolvimento sem fusão das suturas.
O que muda com um diagnóstico
Avaliação por uma equipa craniofacial, com cirurgia do crânio quando necessária e monitorização de aumento da pressão no interior do crânio, em conjunto com apoio ao desenvolvimento e à educação. Os filhos de uma pessoa afetada podem herdar a alteração, pelo que é oferecido aconselhamento genético e teste aos progenitores.
Genes analisados
Também conhecida como
craniosynostosis caused by mutation in ZIC1; craniosynostosis type 6; CRS6; ZIC1 craniosynostosis
