Dominante ligada ao X
Causada por alterações no OFD1, um gene necessário para a formação dos cílios. A síndrome oro-facio-digital tipo 1 tem heranca dominante ligada ao cromossoma X, e as alterações com perda de função são consideradas letais nos homens. Outras alterações no OFD1 podem causar doenças nos homens, como a discinesia ciliar primária.
Sinais e sintomas
Na síndrome oro-facio-digital tipo 1: língua fendida ou lobulada com pequenas formações, fenda palatina, bandas gengivais extra, traços faciais distintivos e dedos das mãos e dos pés curtos, fundidos ou em número extra. A doença renal poliquística está associada a este tipo. A maioria das formas da síndrome oro-facio-digital também está associada a alterações cerebrais e a alguma deficiência intelectual. Os homens com outras alterações no OFD1 podem apresentar discinesia ciliar primária.
O que muda com um diagnóstico
Cirurgia para a fenda palatina, formações na língua e diferenças nas mãos, cuidados dentários e apoio ao desenvolvimento. Recomenda-se a monitorização da função renal e da tensão arterial ao longo da vida. O aconselhamento genético explica a heranca ligada ao cromossoma X.
Genes analisados
Inclui 3 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- Joubert syndrome 10
- orofaciodigital syndrome I
- retinitis pigmentosa 23
