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Relatório de condições · Dermatológico

Síndrome de Ellis-van Creveld

Ciliopatias hereditárias raras que afetam o crescimento ósseo, bem como o cabelo, os dentes e as unhas. Podem também envolver o coração ou os rins.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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As 3 doenças que analisamos

Síndrome de Ellis-van Creveld

Autossómica recessiva

Uma doença associada aos genes EVC/EVC2, com membros curtos, dedos extra, tórax pequeno, alterações das unhas e dos dentes e defeitos cardíacos em mais de metade das pessoas afetadas.

O que muda com um diagnóstico

Recomenda-se uma avaliação cardíaca no momento do diagnóstico.

Genes analisados

Também conhecida como

Chondroectodermal dysplasia; Ellis Van Creveld Syndrome; EVC; mesodermic dysplasia; Mesoectodermal dysplasia

Inclui 1 subtipo relacionado ↓
  • Jeune syndrome situs inversus
MONDO:0009162OMIM 225500Orphanet 289MedGen 8584

Disostose acrofacial de Weyers

Autossómica dominante

Uma forma mais ligeira associada aos genes EVC/EVC2, com diferenças nas unhas, nos dentes e nos dedos.

Genes analisados

Também conhecida como

acrofacial dysostosis of Weyers; curry Hall syndrome; wad; Weyers acrodental dysostosis; Weyers acrofacial dysostosis

MONDO:0008673OMIM 193530Orphanet 952MedGen 141594

Displasia craniectodérmica

Autossómica recessiva

Uma ciliopatia com alterações na forma do crânio, membros curtos, cabelo escasso e anomalias dentárias, e risco de doença renal progressiva.

O que muda com um diagnóstico

Recomenda-se a monitorização regular dos rins e do fígado.

Genes analisados

Também conhecida como

CED; Sensenbrenner syndrome

Inclui 7 subtipos relacionados ↓
  • cranioectodermal dysplasia 1
  • cranioectodermal dysplasia 2
  • cranioectodermal dysplasia 3
  • cranioectodermal dysplasia 4
  • cranioectodermal dysplasia 5
  • cranioectodermal dysplasia 6
  • short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly
MONDO:0009032Orphanet 1515MedGen 1641011

Limitações

  • Algumas variantes dos genes EVC e EVC2 são deleções maiores, que são detetadas através da análise do número de cópias.

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