Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do PCYT1A, uma enzima necessária para produzir a fosfatidilcolina, um componente importante das membranas celulares. Normalmente, cada progenitor tem uma cópia alterada.
Sinais e sintomas
São características a baixa estatura, as pernas arqueadas e alterações na coluna vertebral e nas extremidades de crescimento dos ossos. A distrofia de cones e bastonetes provoca deficiência visual.
O que muda com um diagnóstico
Acompanhamento ortopédico e tratamento do arqueamento das pernas, com consultas oftalmológicas regulares, ajudas para baixa visão e apoio educativo. O aconselhamento genético e o rastreio de portador nos familiares esclarecem o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
SMD-CRD; SMDCRD; spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy
