Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

POP1

POP1 ribonuclease P/MRP subunit

Resumo

Localização citogenética
8q22.2
Coordenadas
Cromossoma 8: 98 117 293–98 159 835 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 42,5 kb
Proteína
1024 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000401707.7NM_001145860.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa POP1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como POP1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa POP1. POP1 e 9 genes próximos no cromossoma 8, de 97 638 564 a 98 638 563.Cromossoma 88q22.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.397,8 Mb98 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 MbMTDH: 97 643 612–97 730 260, fita diretaMTDHLAPTM4B: 97 775 057–97 854 225, fita diretaLAPTM4BMATN2: 97 868 840–98 037 356, fita diretaMATN2RPL30: 98 016 387–98 046 469, fita inversaRPL30ERICH5: 98 064 271–98 095 512, fita diretaERICH5RIDA: 98 085 179–98 117 206, fita inversaRIDAPOP1: 98 117 293–98 159 835, fita diretaPOP1NIPAL2: 98 189 826–98 294 606, fita inversaNIPAL2STK3: 98 371 228–98 942 827, fita inversaSTK3KCNS2: 98 426 870–98 433 657, fita diretaKCNS2Diagrama de POP1: 16 exões na cadeia direta do cromossoma 8Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 98 117 293–98 117 390, 98 basesExão 2: 98 123 336–98 123 479, 144 basesExão 3: 98 127 595–98 127 762, 168 basesExão 4: 98 128 365–98 128 540, 176 basesExão 5: 98 129 978–98 130 226, 249 basesExão 6: 98 133 949–98 134 036, 88 basesExão 7: 98 134 472–98 134 659, 188 basesExão 8: 98 136 482–98 136 738, 257 basesExão 9: 98 136 861–98 136 954, 94 basesExão 10: 98 140 078–98 140 189, 112 basesExão 11: 98 140 769–98 140 888, 120 basesExão 12: 98 146 568–98 146 683, 116 basesExão 13: 98 148 815–98 149 006, 192 basesExão 14: 98 150 485–98 150 639, 155 basesExão 15: 98 156 050–98 156 412, 363 basesExão 16: 98 157 617–98 159 835, 2219 bases12468101214165′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,7 kb dos 42,5 kb do gene; 3075 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê POP1

7

posições em POP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 42,5 kb de POP1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene POP1: POP1 ribonuclease P/MRP subunit. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pop1

Vancouver

Dante Labs. Gene POP1: POP1 ribonuclease P/MRP subunit [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pop1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test