Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do gene IFT80, que faz parte da maquinaria de transporte intraflagelar responsável pela construção e manutenção dos cílios. É uma das displasias torácicas de costelas curtas, um grupo de ciliopatias esqueléticas.
Sinais e sintomas
Tórax pequeno e estreito devido a costelas curtas, com membros encurtados e baixa estatura. A dificuldade respiratória na infância é comum e pode ser grave. Com menos frequência, existem dedos ou artelhos extra, e algumas displasias de costelas curtas afetam também os rins, o fígado ou a retina mais tarde na infância.
O que muda com um diagnóstico
Apoio respiratório na infância e monitorização da saúde dos rins, do fígado e dos olhos ao longo do tempo. Os pais de uma criança afetada são normalmente ambos portadores, pelo que pode ser oferecido aconselhamento genético e rastreio de portador aos familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
asphyxiating thoracic dystrophy type 2; ATD2; IFT80 Jeune syndrome; Jeune syndrome caused by mutation in IFT80; short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly; SRTD2
