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Relatório de condições · Neurológico

Síndrome de Stankiewicz-Isidor

Uma doença neurodesenvolvimental rara que provoca atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual, frequentemente com diferenças comportamentais e malformações de outros órgãos. Resulta da perda de uma cópia funcional do gene PSMD12, que faz parte do proteassoma.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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A condição que analisamos

Autossómica dominante

Causada por alterações numa cópia do PSMD12 que impedem o seu funcionamento, afetando o proteassoma, o sistema da célula para degradar proteínas. As alterações podem ser herdadas de um dos progenitores.

Sinais e sintomas

Atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual de gravidade variável, frequentemente com atraso da fala e autismo. São comuns traços faciais diferentes do habitual, e foram descritas diferenças no esqueleto e nas mãos. Também podem ocorrer anomalias cardíacas e renais.

O que muda com um diagnóstico

Apoio ao desenvolvimento e à aprendizagem, com avaliação cardíaca e renal. O aconselhamento genético e a análise dos progenitores orientam o risco de recorrência.

Genes analisados

Também conhecida como

STISS

MONDO:0054591OMIM 617516MedGen 1375936Fontes: [1][2][3]

Limitações

  • Algumas pessoas têm uma deleção que envolve o gene PSMD12, em vez de uma pequena variante.

Referências

  1. Isidor B, Ebstein F, Hurst A, Vincent M, Bader I, Rudy NL et al., 2022. Stankiewicz-Isidor syndrome: expanding the clinical and molecular phenotype. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  2. Feresin A, Spedicati B, Zampieri S, Morgan A, Magnolato A, Tesser A et al., 2025. Does It Run in Your Family? Inherited Truncating PSMD12 Variants Broaden the Phenotypic Spectrum of Stankiewicz-Isidor Syndrome. American journal of medical genetics. Part A
  3. Yan K, Zhang J, Lee PY, Tao P, Wang J, Wang S et al., 2022. Haploinsufficiency of PSMD12 Causes Proteasome Dysfunction and Subclinical Autoinflammation. Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.)

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